سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی محصول دارویی جدید BioMarin Pharmaceutical را به عنوان نخستین درمان یک فرم نادر ارثی بیماری باتن Batten تائید کرد. این داروی جدید که Brineura (cerliponase alfa) نام دارد، نخستین درمان مورد تائید FDA است که برای درمان کودکان 3 سال و بالاتر علامتدار و مبتلا به بیماری CLN2 اواخر دوره نوزادی (که فرمی است از بیماری باتن Batten) تایید شده است.
CLN2 نوعی بیماری نادر اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی کشنده است که با کمبود آنزیم تری‌پپتیدیل پپتیداز – 1 (TPP1) مشخص می‌شود. این مساله منجر به تشکیل ته‌نشین‌های پروتئینی در سلول‌ها، از جمله سلول‌های عصبی می‌شود. این مساله منجر به بروز صدمات بافتی و دژنراسیون پیشرونده مغز و رتین می‌شود. اغلب کودکان مبتلا به CLN2 تا 6 سالگی، توانایی خود را در راه رفتن و صحبت کردن از دست می‌دهند. اغلب بیماران بین سن 8 تا 12 سالگی جان خود را از دست می‌دهند.
داروی فوق از گروه داروهای اورفان است و به عنوان نوعی پیشرفت غیرمنتظره تلقی می‌شود و در اولویت بررسی قرار گرفت. سرلیپوناز آلفا نخستین داروی مورد تائید سازمان غذا و دارو است که می‌تواند از دست رفتن ناتوانی راه رفتن را در کودکان مبتلا به CLN2 به تعویق اندازد و پروسه آن را کند کند. تائید این دارو برای درمان این فرم از بیماری باتن پیشرفت مهمی برای بیمارانی محسوب می‌شود که از این وضعیت در رنج و عذاب هستند.
نکات مربوط به دارو
1) این دارو بوسیله اینفیوژن و از طریق دستیابی اینتراونتریکولار، به مایع مغزی نخاعی رسانده می‌شود.
2) دوز پیشنهادی 300 میلی‌گرم، هر دو هفته یک بار است. 3)
3) به دنبال تزریق آن، باید الکترولیت‌ها نیز به بیمار تزریق شوند. درمان کامل حدود 5/4 ساعت به طول می انجامد. بیماران باید آنتی‌هیستامین را با یا بدون داروهای ضدتب یا کورتیکواستروئیدها، 30 تا 60 دقیق پیش از آغاز اینفیوژن، دریافت کرده باشند.
4) اثربخشی Cerliponase alfa در یک مطالعه بالینی غیرتصادفی و تک بازویی و با تشدید دوز دارو، با حضور 22 کودک علامتدار مبتلا به بیماری CLN2 و 42 کودک درمان نشده مبتلا به CLN2 از یک کوهورت سیر طبیعی، بررسی شد. پس از در نظر گرفتن سن، توانایی اولیه راه رفتن و ژنوتایپ، بیماران درمان شده با این دارو، کاهش کمتری در توانایی راه رفتن، در مقایسه با بیماران درمان نشده داشتند.
5) شایع‌ترین عوارض جانبی در بیماران درمان شده با Cerliponase alfa، عبارت بودند از تب، ابنورمالیتی‌های ECG (از جمله برادی‌کاردی)، افزایش حساسیت، کاهش یا افزایش در پروتئین CSF، استفراغ، تشنج، هماتوما، سردرد، بی‌قراری، پلئوسیتوز، عفونت‌های مرتبط با وسیله تزریق، احساس وحشت‌زدگی و کاهش فشار خون.
منبع: FDA Website