سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی نخستین ابزار غربالگری را برای 4 اختلال نادر ذخیره‌ای لیزوزومال (LSDs) در نوزادان تائید کرد. سیستم Seeker با پاشنه پا آغاز شده و با یک آنالیز اتوماتیک از نقاط خون خشک شده پایان می‌پذیرد.

4  بیماری LSDs که با این سیستم غربالگری می‌شوند، عبارتند از: موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 1 (MPS1)، پامپ Pompe، گوچر Gaucher و فابری Fabry. این دسته از بیماری‌های LSDs، نوعی از اختلالات ارثی متابولیک هستند که لیزوزوم‌های سلولی شکسته نشده و مواد زائد ناخواسته بازیافت نمی‌شوند، زیرا آنزیم‌های آنها اختلال عملکرد داشته یا در سطح نرمالی نیستند. تجمع سمی مواد سلولار بازیافت نشده منجر به صدمه ارگان‌ها، ناتوانی‌های نورولوژیکی یا مرگ بیمار می‌شوند، مگر آنکه اختلال به سرعت تشخیص داده شده و درمان شود. بسته به نوع خاص LSD، شیوع این 4 نوع بیماری ذکر شده در بالا، از 1 در هر 1500 تولد تا 1 در هر 185 هزار تولد متغیر است.

وزارت بهداشت و خدمات انسانی آمریکا به تازگی Pompe و MPS I را به فهرست برنامه‌های غربالگری نوزادان خود افزوده است. احتمال دارد اغلب دپارتمان‌های سلامت ایالت‌ها ملزم به غربالگری برای این LSDs شوند. به همین دلیل است که، دسترسی ابزار غربالگری LSDs که برای دقت و قابل اعتماد بودن بوسیله FDA ارزیابی می‌شوند، اهمیت زیادی دارد.

Seeker System  تعیین می‌کند آیا نمونه‌های خون خشک شده که 24 ساعت تا 48 ساعت پس از تولد از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود، فعالیت نرمال آنزیمی دارد یا فعالیت آنها در ارتباط با هر یک از 4 مورد LSDs کاهش یافته است. اگر در این تست، فعالیت آنزیم‌ها کاهش نشان دهد، پزشکان باید نتایج را با دیگر روش‌ها، مانند بیوپسی‌ها، تست‌های ژنتیکی و دیگر تست‌های آزمایشگاهی تائید کنند.

سازمان غذا و دارو، اثربخشی سیستم مذکور را براساس مطالعه‌ای تائید کرده که در آن، 154 هزار و 412 نوزاد در میسوری، با این تکنولوژی جدید غربالگری شده‌اند. Seeker System توانست به درستی حداقل یکی از 4 مورد LSDs را در 73 درصد از نوزادان غربالگری شده تشخیص دهد.

اغلب تست‌های غربالگری خطر منفی کاذب دارد، اما در این مطالعه یا در برنامه پیگیری و نظارت 15 ماهه آن موردی از منفی کاذب دیده نشد.